~डा.रिता सिंह
सन्दर्भः विश्व डाउन सिन्ड्रोम सचेतना दिवस
डाउन सिन्ड्रोम कुनै रोग होइन। यो त एक जन्मजात अवस्था हो। बच्चा गर्भमा हुँदा नै यसको विकास भइसकेको हुन्छ।
सामान्य शरीरमा ४६ वटा क्रोमोजोम २३ जोडीमा मिलेर कोषमा रहेका हुन्छन्। तर डाउन सिन्ड्रोम अवस्थामा ४७ वटा क्रोमोजोम रहेका हुन्छन्। यो एउटा बढी क्रोमोजोम २१औं जोडीका रुपमा देखिने भएकोले यसलाई ट्राइसोमी २१ पनि भनिन्छ। यो अवस्था छोरा र छोरी दुवैमा बराबर हुने सम्भावना रहन्छ।
क्रोमोजोमको संख्याले बौद्धिक अपांगताको अवस्था सिर्जना हुन्छ र यसैको कारणबाट बालबालिकाको शरीरिक तथा बौद्धिक अवस्थामा भिन्नता देखापर्छ। यो सिन्ड्रोमका मानिसलाई अरुमा भन्दा स्वास्थ्य समस्या केही बढी देखिन्छ। यो अवस्थाका बालबालिकामा केहीमा सामान्य समस्या मात्र हुन्छ। भविष्यमा उनीहरु अरु जस्तै सामान्य जीवन नै जिउन सक्छन्। केहीमा समस्या अलि बढी पनि हुनसक्छ। उनीहरुलाई बढी हेरचाहको आवश्यकता पर्दछ। यसमा सिन्ड्रोमको अवस्था अनुसार माइल्डदेखि सिभिरसम्मको असर देखिन्छ।
डाउन सिन्ड्रोमको अवस्थामा मानव शरीरको प्रत्येक कोषमा अन्य साधारण अवस्थामा भन्दा एउटा बढी क्रोमोजोम हुने गर्दछ। साधारण अर्थमा भन्नुपर्दा मानव शरीरमा शरीरको प्रत्येक कोषमा अन्य साधारण अवस्थाका व्यक्तिमा हुनेभन्दा एउटा क्रोमोजोम बढी हुने अवस्था हो डाउन सिन्ड्रोम। एक्स्ट्रा क्रोमोजम लिएर जन्मने भएकाले उनीहरुलाई जन्मेपछि अरु भन्दा अतिरिक्त हेरचाह नै गर्नुपर्ने हुन्छ।
गर्भमा भएको शिशुमा ‘डाउन सिन्ड्रोम’ छ की छैन, कसरी थाहा पाउने?
बच्चा जन्मनु अगावै विभिन्न परीक्षणबाट गर्भमा रहेको बच्चाको अवस्था डाउन सिन्ड्रोम हो वा होइन भनेर जाँच गर्न सकिन्छ। अल्ट्रासाउन्डमा यो अवस्थाका बारेमा संका लागेमा रगत तथा सालनालको केही तन्नु निकालेर परीक्षण गर्न सकिन्छ। रगतमा आमाको हर्मोनहरुको अवस्था हेरेर सम्भावनाका बारेमा जानकारी लिन सकिन्छ। ठ्याक्कै हो भनेर ग्यारेन्टी नै गर्न नसके पनि धेरै हदसम्म हो भनेर संका गर्न सकिन्छ। अल्ट्रासाउन्डमा घाँटीको मोटाइ बढी देखिएको संका लागेपछि अन्य परीक्षण गरिन्छ। गर्भ १६ देखि २० हप्तामा रहेको समयमा एमिनियोसेन्टेसिस परीक्षण गर्न सकिन्छ। यस्तै यही समयमा क्रोरियोनिक भीलस स्याम्पल परीक्षण पनि गर्न सकिन्छ। १८ हप्तापछि परक्युटानियस ब्लड परिक्षण पनि गर्न सकिन्छ।
के डाउन सिन्ड्रोम निको हुन्छ?
डाउन सिन्ड्रोम भनेको रोग होइन र यो कसैलाई सर्दैन। यो प्रकृतिक अपरिवर्तनीय अवस्था हो। जुन जन्मजात बच्चासँगै आएको हुन्छ। यस विषयमा अन्तर्राष्ट्रिय स्तरमा अनुसन्धान जारी नै छ तर अझैसम्म पनि यसलाई निको पार्ने तरिका पत्ता लागिसकेको छैन। तर बच्चालाई विभिन्न थेरापीबाट उनीहरुको जीवनशैलीमा सुधार ल्याउन सकिन्छ। शारीरिक र बौद्धिक विकासमा सहयोग पुग्ने खालका थेरापी तथा कार्यक्रमहरु मार्फत उनीहरुको जीवनमा सकारात्मक परिवर्तन ल्याउन सकिन्छ।
डाउन सिन्ड्रोम भएका बच्चामा देखिने लक्षण
–जन्मँदा कम तौल हुने
–जोर्नीहरु खुकुलो हुने
–मांसपेशीहरु खुकुलो हुने
–अनुहार गोलो हुने
–आँखा अलि छड्के हुने
–नाक सानो र डाँडी नहुने
–खाने मुख सानो देखिने
–मुखभित्रको तालुमा गहिरो खाल्डो देखिने
–जिब्रो प्राय: बाहिर निकालिरहने
–जिब्रो चुसिरहने
–जिब्रो मोटो र फुटेको जस्तो देखिने
–कान सानो हुने
–टाउको सानो र पछाडिको भाग फराकिलो हुने
–दाँत मिलेर नआउने र कुनैकुनै आउँदै नआउने
–हात र खुट्टाको पाखुरा र पिडौँलाको लम्बाइ छोटो हुने
–छाती परेवाको जस्तो उठेको हुने
–पेट केही ठूलो आकारको हुने
–हातखुट्टा भ्यात्त परेको हुने
–औंला छोटो र मोटो हुने
–गर्दन छोटो र मोटो हुने
–छाला सुक्खा र एलर्जी छिट्टै देखापर्ने
–खुट्टाको बूढीऔंला र अरु औंलाबीचको दुरी बढी हुने
–उचाइ कम हुने
–शारीरिक तथा मानसिक विकासमा सुस्तता अर्थात् मन्दता
–हाडजोर्नी खुकुलो र फितलो जिउ
–हत्केलाको मध्यभागमा एउटा मात्र रेखा
–हातको कान्छी औँलाको बीचको जोर्नी सानो हुने र त्यहाँ रेखा नहुने
यि लक्षणहरु डाउन सिन्ड्रोम रहेका केटाकेटीहरुमा पूर्ण वा आंशिक रुपमा देखा पर्न सक्छन्।
डा.सिंह ॐ हस्पिटल एण्ड रिसर्च सेन्टरकी बरिष्ठ बालरोग विशेषज्ञ हुनुहुन्छ ।
